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FICHE EXAMEN
NEUTROPÉNIES CONGÉNITALES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 09/11/2022 12:37:58
EXAMEN
Libellé de l'examenNEUTROPÉNIES CONGÉNITALES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000005884
IndicationsPraticiens responsables : Dr Christine BELLANNÉ-CHANTELOT

Les neutropénies congénitales sont hétérogènes sur le plan clinique et génétique.
Pour en savoir plus, consulter Donadieu et al. Congenital neutropenia in the era of genomics : Classification, diagnosis, and natural history. British Journal of Haematology, 2017, 179 : 557-574.
Des documents d’information sont également à votre disposition sur le site internet http://www.neutropenie.fr.

Nous réalisons le diagnostic moléculaire des neutropénies congénitales isolées ou syndromiques par une méthode de séquençage de nouvelle génération (NGS) appliquée à une trentaine de gènes analysés simultanément dans un panel. La liste des gènes évolue en fonction des données de la littérature.

Analyses moléculaires hors panel de gènes
- Syndrome de Shwachman-diamond (gène SBDS)
- Syndrome de WHIM (gène CXCR4)
- Déficit en GATA2 (gène GATA2)
Lorsque l’histoire clinique est très évocatrice de l’un de ces syndromes, une analyse moléculaire ciblée est réalisée par séquençage Sanger et/ou PCR quantitative.


Si possible, effectuer un prélèvement des parents pour les enfants atteints ce qui nous permettra d’étudier la ségrégation de variants rares dans la famille. Chaque parent doit signer un consentement pour cette analyse.
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF MÉTABOGÉNÉTIQUE ET NEUTROGÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de génétique (CGMC) - Hôpital Pitié Salpêtrière
UF Métabogénétique et Neutrogénétique
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51

Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à17h le vendredi, de 9h à 12h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires)
Réalisable en urgenceSous condition d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACEn cours
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 7 jours entre 15-25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant3 mL
Quantité minimaleSang total : 2x3 mL - Pédiatrie : 2x1 mL
ADN extrait : 3 µg
Cellules buccales : 2 écouvillons (sans gélose)
Cheveux (pour confirmer le caractère constitutionnel d'un variant) : une dizaine de cheveux avec le bulbe, dans conditionnement stérile (pot ECBU)
Conditions particulièresJoindre systématiquement au prélèvement :
- Un consentement éclairé signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les 2 parents en cas de patient mineur). N'y faire figurer aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée.
- La feuille de demande / formulaire de renseignements cliniques complété ou un compte-rendu d'hospitalisation ou de consultation incluant hémogramme, myélogramme, résultats de la recherche d’anticorps antigranuleux.
- Un arbre généalogique
- Un bon de commande pour les services hors APHP

Quel que soit le prélèvement :
- Les prélèvements doivent être faits de façon stérile et emballés soigneusement.
- Chaque tube doit porter une étiquette indiquant le nom, le prénom et la date de naissance du patient, ceci de façon lisible et indélébile.
- Conserver les tubes au réfrigérateur (surtout pas au congélateur) si l'envoi n'est pas réalisé le jour du prélèvement.

POUR LES CAS PÉDIATRIQUES, ENVOI DES PRÉLÈVEMENTS SANGUINS DES PARENTS (AVEC LEUR CONSENTEMENT) EN MÊME TEMPS QUE CEUX DU CAS INDEX POUR UNE ANALYSE EN TRIO DES VARIANTS IDENTIFIÉS.
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION doit être réalisée par un médecin SENIOR !
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.

Pré-requis :
- Absence d’anticorps anti-granuleux circulant*
- Myélogramme* compatible avec une neutropénie constitutionnelle
- Avis préalable de la RCP neutropénies pour les cas adultes
Dates des RCP mensuelles disponibles sur le site http://www.neutropenie.fr
* Si examen en cours, transmettre les résultats par mail

Réunion de Concertation Pluridisciplinaire du centre de référence des neutropénies chroniques rattaché à la filière de santé MARIH
Si vous souhaitez discuter d’un dossier avant une demande d’analyse génétique, c’est possible dans le cadre de la RCP mensuelle du Centre de référence des neutropénies chroniques. Cette RCP a lieu le 3ème jeudi de chaque mois de 16H à 18H par connexion internet. Pour connaitre les modalités de connexion envoyer un mail à rcp@marih.fr.

Les dates de RCP ainsi que de nombreux documents d’informations sur les neutropénies sont disponibles sur le site du centre de référence http://www.neutropenie.fr .

En cas de DPN, contacter IMPÉRATIVEMENT un biologiste responsable.
En cas de doute sur la prescription, contacter un biologiste responsable.
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueNGS (Cas index) - Sanger / MLPA (apparenté)
Sanger / MLPA (pour les études ciblées hors panel)
Délai de renduCas index : 2-4 mois
Diagnostics ciblés : recherche d’une mutation connue (cas apparentés, prélèvements de contrôle) : 2-3 mois
DPN : 2 semaines
Délai de rendu de résultats en urgenceProjet d’allogreffe chez cas index (GATA2), diagnostic ciblé des apparentés : 2 semaines
Neutropénie avec infections sévères, ± résistante au G-CSF : 2 mois
Information sur la cotationCas index : N352
Apparenté ou Confirmation : N353 (Sanger) et/ou N318 (MLPA). Si recherche de deux mutations en Sanger : N353 + N906
Analyse ciblée hors panel : N906 x 5 (Sanger) +/- N318 (MLPA)

DPN : B700

cf fichier des cotations
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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